“第九届CAAE精准医学与药物不良反应监测专业委员会学术年会”圆满召开
2026年7月11—12日，“第九届CAAE精准医学与药物不良反应监测专业委员会学术年会”在大连市如期举行。来自全国约200余名癫痫和遗传学相关领域的权威专家、从事癫痫及相关专业的临床和科研人员积极参会，开展研讨，共享癫痫精准诊疗学术成果。
近年来，癫痫致病基因研究在国内外均取得突破性进展。“中国癫痫基因1.0项目”成果丰硕，已发现并发表41个新的癫痫致病基因，其中3个基因已被国际公认的OMIM数据库正式收录，新致病基因的发现和鉴定为癫痫的分子诊断与临床精准医疗提供了坚实的基础，同时也为癫痫相关基因与治疗方案的关联研究提出了新的挑战和机遇。本届年会以“癫痫的精准治疗”为主题，极大地促进了精准医学理念在癫痫诊疗领域的深度融合与实践落地。会议聚焦癫痫致病基因的功能特征，探讨其与癫痫发生发展和精准治疗的关系；会议重点关注线粒体核基因和代谢相关基因，研讨基于基因检测的精准诊疗策略与预后判定体系的构建。
中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会副主任委员、广州医科大学附属第二医院刘晓蓉副院长主持开幕式。
中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会主任委员廖卫平教授在开幕式上致辞并作专委会工作总结。
中国抗癫痫协会党支部书记、秘书长段立嵘讲话；辽宁省抗癫痫协会会长何志义教授致欢迎辞，祝贺本次会议的召开。
在两天的学术会议期间，来自全国多家知名医疗和科研机构的三十余名专家学者带来了高水平的学术报告。
▶“学术专题一”由周列民教授、邹丽萍教授、林卫红教授主持。
大会首先邀请到广州医科大学附属第二医院廖卫平教授作题为“基因诊断与癫痫的精准治疗”的学术报告，深入剖析了基因分子功能特性与癫痫精准治疗的内在联系；中国科学院古生物研究所殷宗军教授作了题为“动物起源和早期演化”的专题报告；山东大学齐鲁医院焉传祝教授分享了“晚发型Pompe病：从精准诊断至精准治疗”。
▶“学术专题二”由杨小枫教授、江文教授、姚丽芬教授主持。
中国科学院深圳先进技术研究院路中华教授作题为“神经发育疾病基因治疗技术的开发”的报告；首都医科大学附属北京儿童医院方方教授分享了题为“遗传代谢性癫痫的治疗”的报告；重庆医科大学附属第一医院田鑫教授作题为“形成期干预颞叶癫痫的策略及分子机制”的报告；Genes & Diseases编辑部张辉洁主任介绍了“基因与疾病有关治疗的研究”。
▶“学术专题三”及优秀论文交流环节由蒋莉教授、朱雨岚教授、冯莉教授、王旭教授、龙莉莉教授、孟祥红教授、林婉挥教授、何娜教授、王莹教授分时段主持。
上海市儿童医院陈旭勤教授作了题为“IQSEC2基因相关神经发育障碍儿童的变异谱系与癫痫转归：一项中国儿童队列研究”的学术报告。武汉儿童医院赵培伟教授作题为“小脑发育不良/萎缩的遗传机制分析及新致病基因鉴定”的学术报告。
优秀论文交流环节，17名青年学者积极展示学术风采，围绕基因与癫痫发病机制、基因突变在癫痫发生发展中的作用机制、癫痫精准诊疗与药物不良反应监测等领域的研究进展展开深度交流。
▶“学术专题四”由肖波教授、邓艳春教授、刘智胜教授主持。
北京大学第一医院张月华教授分享了“婴儿癫痫性痉挛综合征致病基因谱研究进展”；广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授作题为“维生素代谢障碍癫痫的治疗”的报告；天津市儿童医院张玉琴教授作题为“癫痫与脑健黄瘤病”的报告；广东三九脑科医院李花教授分享了“基因型指导下的癫痫外科决策”。
▶“学术专题五”由陈晏教授、石奕武教授、陶哲教授主持。
吉林大学第一医院孟红梅教授作题为“COQ4基因变异的临床特征及治疗”的学术报告；广州医科大学附属第二医院汪洁教授分享了“LGS治疗及基因型-表型关系”的学术报告；深圳市儿童医院廖建湘教授对“生酮饮食疗法治疗葡萄糖转运体1缺陷综合征”进行了阐述。
论坛期间还召开了“CAAE 精准医学与药物不良反应监测专业委员会全体委员会议”。 在协会领导的统筹指导与 CAAE 精准医学专委会的积极努力下，“中国癫痫基因1.0项目”成果显著。未来，专委会将继续深耕癫痫遗传性病因研究，积极推进癫痫精准靶向治疗的临床应用，全面提升我国癫痫领域的临床诊疗与科研水平。
论坛最后，专委会副主委刘晓蓉教授对本次论坛作了总结发言。本次会议系统梳理了动物起源与早期演化、从基因诊断到精准治疗的进展、糖原累积病的精准诊疗、遗传代谢性癫痫的治疗、维生素代谢障碍癫痫的治疗、癫痫与脑健黄瘤病、生酮饮食疗法的应用，以及婴儿癫痫性痉挛综合征和Lennox-Gastaut综合征（LGS）致病基因鉴定与精准治疗等主题。从生命起源到基础研究，再到临床转化应用，会议全面展示了我国癫痫学者的丰硕研究成果，深入阐释了癫痫致病基因的致病机制，对临床工作具有重要的指导意义。
未来，在各位同仁的真诚支持与通力合作下，精准专委会一定会为大家搭建一个数据共享、精诚合作的平台，助力我们更深入地认识癫痫致病基因的机制与表型，更全面地实现癫痫患者的全程管理，从而推动我国癫痫精准医疗事业高质量发展，作出新贡献。
供稿：CAAE精准医学与药物不良反应监测专业委员会
