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“CAAE癫痫WES分析实操短训班” 第二期圆满结束


由中国抗癫痫协会和精准医学与药物不良反应监测专业委员会主办,广州医科大学附属第二医院和上海恩元生物科技有限公司承办的“CAAE癫痫WES分析实操短训班” (第二期)于2021年3月14-19日在广州成功举办。

该培训班是 “中国癫痫基因1.0项目”的重要内容之一,旨在提高癫痫专科领域全外显子测序结果判读的水平和基因诊断咨询的临床实操水平,促进行业规范化和技术的普及。

本期培训班由中国抗癫痫协会精委会主任委员廖卫平教授亲自面授,广医二院癫痫中心和广医神经科学研究所常年从事癫痫的临床和基础研究教师共同指导。来自广西、云南、河南、安徽、广东、江苏、山西、福建等多地的学员参加培训。为期一周的短训班,时间虽短,内容却非常丰富,涵盖从全外显子测序下机数据的初筛、致病基因的筛选、基因致病性的评估、临床一致性的解读、基因报告的判读与书写等诸多内容。同时,培训班还通过理论与实践相结合,针对基因报告的临床解释、指导临床诊疗及遗传咨询等具体问题,经廖卫平教授、刘晓蓉教授等老师指导进行了临床实操。学员们都感到收获颇丰,且对癫痫的遗传学产生了浓厚兴趣。

此届进修班得到了中国抗癫痫协会和广医二院领导的重视和大力支持,并希望以此为契机,加强院际合作,扩大中国癫痫1.0项目合作范围和影响力,为促进我国癫痫的临床遗传学和基础研究水平的长期持续发展发挥了积极作用。


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丰富、系统的理论课内容不但引发了本届学员的学习热情,还吸引了往届的学员前来听课


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培训教师与学员一起讨论基因测序的下机数据

 

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学员们在门诊对基因检测报告的解读进行临床实操

 

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学员们与部分指导教师合影


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