关于举办“第五届CAAE癫痫精准医学论坛”的通知

（第二轮）

中抗协发 [2021] 34号

各位会员、各相关专业人员：

近几年，癫痫的遗传学已经逐渐成为癫痫领域进展最快的研究方向。随着基因检测和分析技术的发展，越来越多的新癫痫致病基因得以发现。为促进我国癫痫遗传学的进一步发展，分享和交流该领域的科研成果和诊疗经验，中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会定于2021年7月3-4日在厦门国际会议中心酒店召开“第五届CAAE癫痫精准医学论坛”。

本次论坛的主题是“癫痫新基因的发现策略与挑战”，将聚焦癫痫新致病基因的发现方法和基因致病性评估理论体系的建立，以及其对临床诊疗的指导意义。我们高兴地邀请到钟南山院士开幕式讲话，邀请到段树民院士出席会议并作学术演讲，癫痫遗传学领域的许多权威专家也将应邀到会进行演讲和开展研讨，欢迎从事癫痫及相关专业的临床和科研人员积极参会。

现将会议相关事宜通知如下：

一、会议主办

中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会

二、会议时间

2021年7月2日全天报到，3日全天和4日上午会议，4日下午返程。

三、会议地点

厦门国际会议中心酒店（福建省厦门思明区环岛东路1697号，电话：0592-5958888）

四、会议注册

1、注册方式：参会者请向大会秘书处注册，填写注册表（见附件），通过E-mail注册：office@caae.org.cn。

2、注册时间：参会人员需在6月20日前注册、缴费并预订住房，因疫情防控需要，本次会议不接受现场注册。未缴纳注册费的人员不接受住房预定。

3、注册费标准：

普通参会人员1000元/人，协会注册会员800元/人；

4、汇款账号：中国抗癫痫协会，0200000709014496245，开户行：中国工商银行北京市王府井金街支行。注意：汇款时务必写明参会者姓名及参加会议名称。

5、关于注册费退费的规定

如果已经缴纳注册费，因故不能参加或因重复注册需要退费，须按照以下规定执行：7月1日（含1日）前提出退费申请，扣除20%的费用；7月1日以后或现场提出申请，不予退费。

五、联系方式

协会秘书处 田 川、郝雪雅  电话：010-68308546

中国抗癫痫协会

精准医学与药物不良反应监测专业委员会

2021.6.4

附件一、癫痫精准医学论坛日程

时间：2021年7月2日全天报到，3日全天-4日上午会议，4日12:10后返程

2021-7-3（周六）

08:00-08:20 开幕式

主持人：刘晓蓉教授

学术专题一 癫痫致病基因研究现状和挑战

主持人：周列民、肖 波、钟建民

08:20-09:00  临床和基础研究为脑科学发展提供的新机遇

          段树民院士-浙江大学

09:00-09:25  癫痫新致病基因的发现策略与挑战

        廖卫平-广州医科大学附属第二医院

09:25-09:50  神经遗传病的基础研究

          熊志奇-中国科学院上海生命科学研究院

09:50-10:00  讨 论

10:00-10:10  茶 休

学术专题二、新癫痫基因的发现和鉴定

主持人：刘智胜、杨小枫、翟琼香

10:10-10:35  局灶性癫痫的遗传性研究进展

          姜玉武-北京大学第一医院

10:35-11:00  早发性癫痫性脑病的新致病基因鉴定

          毛  翛-中南大学湘雅医院

11:00-11:25  睡眠相关的运动过度性癫痫新致病基因的鉴定及其机制研究

          江  文-空军军医大学西京医院

11:25-11:50  利用我国人类资料探索疾病的分子分型

          邹丽萍-中国人民解放军总医院

11:50-12:00  讨 论

12:00-12:30  企业午餐学术专场

12:30-13:00  企业学术专场

13:00-13:30  休  会

学术专题三、优秀论文交流（一）

主持人：王 旭、任榕娜、彭 倩

13:30-13:38  SLC6A1基因变异相关癫痫的临床特点

          张赟健-复旦大学附属儿科医院

13:38-13:46  KCNT1基因突变相关难治性癫痫的临床及分子遗传学特点

          郭  静-广东三九脑科医院

13:46-13:54  CDKL5基因突变癫痫视频脑电图特征分析

          阮毅燕-广西壮族自治区妇幼保健院

13:54-14:02  AFF2 is associated with X-linked partial epilepsy with antecedent

          febrile seizures

          邹东方-深圳市儿童医院

14:02-14:10  Sirolimus in Tuberous Sclerosis Complex prior to epilepsy: evidence

          from a registery-based real world study

          沈雁文-解放军总医院

14:10-14:18  我国RORB基因突变致青少年肌阵挛癫痫首例报告

          曹  咪-空军军医大学西京医院

14:18-14:26  KCNQ2基因突变相关儿童癫痫的临床特点与基因特征分析

          陈  静-南京市儿童医院

14:26-14:34  TRIO mutations are associated with idiopathic epilepsy and the role of

          molecular sub-regional effect

          李  鑫-山东大学第二附属医院

14:34-14:42  TNPO3 mutations cause partial epilepsy with or without muscle disorder

          and the molecular sub-regional effect of the mutations

          罗俊霞-山东大学齐鲁儿童医院

14:42-14:50  A splicing variation in NPRL2 causing familial focal epilepsy with

          variable foci: additional cases and literature review

          张  佳-四川大学华西第二医院

14:50-15:05  讨  论

15:05-15:35  企业学术专场

15:35-16:05  企业学术专场

16:05-16:15  茶  休

学术专题三、优秀论文交流（二）

主持人：陈燕惠、李 岩、何素丽

16:15-16:23  Genetic variation of adenosine kinase serves as a predictable biomarker

          for the efficacy of vagus nerve stimulation in patients with

          pharmacoresistant epilepsy

          李天富-首都医科大学三博脑科医院

16:23-16:31  钾离子通道基因突变相关癫痫4例基因型和临床表型临床分析

        叶  静-首都医科大学宣武医院

16:31-16:39  SLC1A2 gene mutation causing developmental and epileptic

          encephalopathy in a Chinese child and literature review

          王  琳-山东大学齐鲁儿童医院

16:39-16:47  A de novo SEMA6B variant in a Chinese patient with progressive

          myoclonic epilepsy-11 and review of the literature

          陈旭勤-苏州大学附属儿童医院

16:47-16:55  POLR3A复合杂合突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性

          羊  蠡-中南大学湘雅医院

16:55-17:03  Downregulated GPR30 Expression in the Epileptogenic Foci of Female

          Patients with Focal Cortical Dysplasia Type IIb and Tuberous Sclerosis

          Complex Is Correlated with 18F-FDG PET-CT Values

          王中科-重庆新桥医院

17:03-17:11  14例SCN2A基因突变相关癫痫患儿的表型和基因型分析

          王潇颖-重庆医科大学附属儿童医院

17:11-17:19  Clinical and genetic analysis of six Chinese children with Poirier

          Bienvenu neurodevelopmental syndrome causedby CSNK2B mutation

          杨  赛-湖南省儿童医院

17:19-17:27  早期诊断的儿童CAPOS综合征病例报告2例

          陈  鸿-深圳市儿童医院

17:27-17:35  EIF2S3基因变异致MEHMO综合征2例

          刘晓鸣-徐州市儿童医院

17:35-17:50  讨 论

17:50-18:30  休 会

18:30-20:30  晚 宴

2021-7-4（周日）

学术专题四、癫痫基因的致病机理研究及治疗

主持人：王 群、廖建湘、蒋 莉

08:30-08:55  癫痫致病基因变异的挖掘及多维度功能验证

          孙 丹-武汉儿童医院

08:55-09:20  FGF13嵌合突变导致发育性癫痫性脑病

          张月华-北京大学第一医院

09:20-09:45  CLC氯通道及转运与癫痫

          彭 镜-中南大学湘雅医院

09:45-10:10  遗传性疾病及基因相关性枕叶癫痫

          邓艳春-空军军医大学西京医院

10:10-10:20  茶 休

学术专题五、基因与临床诊治

主持人：梁惠慈、王天成、高在芬

10:20-10:45  癫痫罕见病的诊断与治疗进展

          王  艺-复旦大学附属儿科医院

10:45-11:10  从基因表达特性看癫痫与心脏疾病的共病

          刘晓蓉-广州医科大学附属第二医院

11:10-11:35  DCX基因与皮质发育不良

          朱雨岚-哈尔滨医科大学附属第二医院

11:35-12:00  染色体病与癫痫

          李  花-广东三九脑科医院

12:00-12:10  大会总结-刘晓蓉教授

12:10-13:30  午餐及返程

附件二：

               第五届CAAE癫痫精准医学论坛注册表

注：请于6月20日前回执，未注册缴费的人员不接受住房预定。如遇特殊情况，会议房间短缺，会务组有权对您预定的房间进行调整。

请点击下载：

关于举办“第五届CAAE癫痫精准医学论坛”的通知第二轮.pdf

精准论坛会议注册表.doc