“第七届CAAE癫痫精准医学论坛”圆满召开
2023年7月8—9日，“第七届CAAE癫痫精准医学论坛”在内蒙古呼和浩特市如期举行。来自全国各地癫痫及相关领域的近200位专业同道出席会议，开展研讨，共享癫痫精准诊疗学术成果。随着精准医学的快速发展，目前已有近3000个癫痫相关的致病基因被发现，这些新基因的发现对癫痫的临床诊疗将起到颠覆性的作用。基因诊断指导临床精准治疗的实践也被加入癫痫诊疗指南中。为促进我国癫痫精准医学的规范化发展，“中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专委会”搭建了全国性的学术交流与合作研究的平台，“癫痫基因1.0项目”已取得丰硕的成果。本次论坛是专委会的学术例会，主题为“癫痫新基因的临床意义”，聚焦癫痫新基因发现后的精准诊断、治疗、预后判定等相关内容，促进前沿研究向临床应用进行转化。
开幕式由中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专委会副主任委员周列民教授主持。
中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专委会主任委员廖卫平教授致辞并作工作总结。
中国抗癫痫协会会长洪震教授、内蒙古抗癫痫协会徐成伟秘书长、台北荣民总医院关尚勇教授、中国抗癫痫协会创会会长李世绰教授分别在开幕式上致辞。
本次论坛围绕“癫痫的遗传学基础研究”“癫痫基因与脑发育”“遗传性癫痫的临床诊治”“癫痫致病基因及功能研究”四个专题进行研讨。
学术专题一围绕“癫痫的遗传学基础研究”的相关内容开展研讨，由秦炯教授、邓艳春教授、杨小枫教授主持。
大会首先邀请到广州医科大学附属第二医院廖卫平教授作题为“癫痫新基因的临床意义”的演讲，重点阐述了癫痫新基因对临床精准靶向治疗及预后判断的意义；中科院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所陈岳文副研究员作题为“癫痫发生的细胞骨架调控机制”的演讲；广州医科大学附属第二医院何娜副教授作题为“遗传性癫痫的亚分子机制”的演讲。
学术专题二围绕“癫痫基因与脑发育”的相关内容开展研讨，由高丽教授、钟建民教授、李晓裔教授主持。
台北荣民总医院陈倩教授作题为“Genetics in brain development”的演讲；武汉儿童医院赵培伟副主任技师作题为“嵌合变异与癫痫”的演讲；北京大学第一医院吴晔教授作题为“癫痫相关皮质发育畸形的遗传学病因”的演讲；台北荣民总医院关尚勇教授作题为“FCD之脑电图发现－经验分享”的演讲；广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授作题为“皮质发育相关的突触囊泡基因临床意义”的演讲。
下午的优秀论文交流会，青年学者充分展示各自的风采，分享其在癫痫精准诊疗及药物不良反应监测领域的学术研究成果。
优秀论文交流由张明教授、杨光路教授、王旭教授、梁树立教授、杨志仙教授、孙丹教授、王守磊教授、蒋莉教授、李天富教授主持。
广州医科大学附属第二医院李斌博士作题为“NALCN-UNC79-UNC80离子通道复合物与癫痫”的演讲；吉林大学第一医院姜慧轶医生作题为“14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关婴儿痉挛症1例分析”的演讲；中国科学院深圳先进技术学院陈文琳博士作题为“Distinct functional alterations and therapeutic options of two pathological de novo variants of the T292 residue of GABRA1 identified in children with epileptic encephalopathy and neurodevelopmental disorders”的演讲；徐州医科大学附属医院戴园园主任医师作题为“DHDDS基因突变致肌阵挛-失张力发作，Doose or PME？”的演讲。
深圳大学总医院吴戊辰医生作题为“DYNC1H1 variants associated with infant-onset epilepsy without neurodevelopment disorders”；广东三九脑科医院徐铮医生作题为“以发作性非运动诱发的运动障碍起病的成人葡萄糖转运体1缺陷综合征1例及文献复习”的演讲；河南省儿童医院陈晓轶副主任医师作题为“TCF20基因变异相关眼睑肌阵挛癫痫一例临床特征及基因变异分析”的演讲；无锡市儿童医院孙明霞医生作题为“IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析并文献复习”的演讲。
首都医科大学宣武医院乔梁主任医师作题为“肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床特点及外科治疗”的演讲；山东大学附属儿童医院罗俊霞医生作题为“FGF13基因变异致发育性癫痫性脑病1例”的演讲；山西医科大学第一医院郭彤彤医生作题为“新发MAPK8IP3基因突变致神经发育障碍和轻度脑结构异常”的演讲；西安交通大学第二附属医院李丹副主任医师作题为“Long-term follow-up outcome of Chinese pediatric patients with self-limited epilepsy syndromes: a retrospective cohort study”的演讲。
昆明市儿童医院段丽芬副主任医师作题为“尿苷治疗有戏剧性效果的CAD基因突变相关发育性癫痫性脑病50型”的演讲；广西壮族自治区妇幼保健院阮毅燕主任作题为“SIK1基因突变相关癫痫一家系分析并文献复习”的演讲；苏州大学附属儿童医院李莉医生作题为“一例自身免疫性脑炎合并SHANK3和SRCAP基因突变及文献复习”的演讲；清华大学玉泉医院史洁医生作题为“COL4A2变异相关神经系统表型及初步手术结果”的演讲。
郑州大学附属儿童医院梅道启主任医师作题为“HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析”的演讲；天津市儿童医院张玉琴主任作题为“肝移植治疗1例以癫痫起病的精氨酸酶缺乏症”的演讲；福建医科大学附属协和医院陈梦馨医生作题为“RANBP2基因变异相关儿童急性坏死性脑病继发难治性癫痫1例”的演讲；重庆医科大学附属儿童医院韩子瑶医生作题为“Characterization of the phenotype and functional alternations of three HCN1 variants in Chinese epilepsy patients”的演讲。
论坛第二天－学术专题三围绕“遗传性癫痫的临床诊治”的相关内容开展研讨，由陈燕惠教授、梅道启教授、翟琼香教授主持。
解放军总医院邹丽萍教授作题为“临床决策视角：看抗发作药物的选择”的演讲；北京大学第一医院张月华教授作题为“PCDH19丛集性癫痫发作病程演变特点”的演讲；复旦大学附属儿科医院周水珍教授作题为“Glut1相关发育性癫痫性脑病”的演讲；广东三九脑科医院李花主任医师作题为“维生素B5在TANGO2基因突变中的治疗价值”的演讲；天津市儿童医院张玉琴主任作题为“4-羟基丁酸尿症的诊断与治疗”的演讲。
学术专题四围绕“癫痫致病基因及功能研究”展开研讨，由孙美珍教授、李岩教授、朱国行教授主持。
复旦大学附属儿科医院王艺教授作题为“癫痫的生物标志物研究”的演讲；广东省智能科学与技术研究院石云教授作题为“AMPA受体与癫痫及脑发育”的演讲；中南大学湘雅医院彭镜教授作题为“钾离子通道相关癫痫”的演讲；江西省儿童医院虞雄鹰主任医师作题为“ASM相关性长QT间期综合征诊疗进展”的演讲；广州医科大学附属第二医院李斌博士作题为“基因表达时期与癫痫临床特点相关”的演讲。
论坛最后，专委会秘书刘晓蓉教授对本次论坛进行了总结。参会专家在两天的论坛中聚焦“癫痫新基因的临床意义”热烈研讨，癫痫精准医学论坛取得圆满成功。近年来，精准论坛的主题从认识常见基因到将新基因的发现和基础研究的结果转化到临床应用当中，展示了我国癫痫精准医学领域的进步。相信今后精准医学与药物不良反应监测专业委员会一定能为广大同道搭建一个公共数据共享、精诚合作的平台，为更多患者解决临床问题，为我国抗癫痫事业的发展作出更大的贡献。
目前全外显子测序是癫痫遗传病因诊断中应用最广泛的技术，我国基因检测与判读领域人才较缺乏。在论坛举办前一天，为促进优秀青年人才成长，培养一批懂基因会判读报告的专家，在总结前两次学习班经验的基础上，专委会此次继续举办“癫痫全外显子测序结果分析培训班”。廖卫平教授、毛翛副研究员、张月华教授、李斌博士、高良迪工程师、何娜副教授、刘晓蓉教授分别对遗传学原理、基因变异基础知识、WES数据来源及处理、变异的致病性评估、WES报告解读、精准治疗及遗传咨询等方面详细讲解。来自全国18个省市自治区的80余名学员们参加培训，对课程安排及授课教师给予充分肯定。
